★ Febbre mediterranea familiare - ebrei turchi ..

                                     

★ Febbre mediterranea familiare

La febbre mediterranea familiare o polisierosite parossistica familiare è una malattia genetica a trasmissione autosomica recessiva, caratterizzata da febbre ricorrente associata con peritonite o pleurite, la più comune tra le popolazioni originarie del mar Mediterraneo.

                                     

1. Storia. (History)

Sheppard Siegal, un allergologo a New York, nel 1945, descritto per la prima volta i sintomi della febbre mediterranea familiare, situata di fronte a un attacco di peritonite con segni e sintomi inusuali. Successivamente, Hobart Reimann, un medico che lavorava per luniversità americana di Beirut, ha descritto un quadro più completo, utilizzando il termine "malattia periodica".

La FMF è stata trasmessa, per le popolazioni che si affacciano sul mediterraneo dai Fenici, Etruschi, Greci, Turchi, Saraceni, gli Ebrei, gli Arabi e Armeni. E quindi gli italiani, i francesi e gli spagnoli soffrono.

                                     

2. Eziologia. (Etiology)

Nel 1997, è stato identificato il gene responsabile della malattia, chiamato MEFV dallinglese "la Febbre Mediterranea", e localizzato sul cromosoma 16, locus 16p13-3. Questo gene codifica per una proteina chiamata pirina, presente soprattutto nei granulociti neutrofili, fibroblasti sinoviali e in cellule dendritiche. Il pirina è importante nella regolazione della secrezione di interleuchina 1, una citochina fondamentale nei meccanismi dellinfiammazione.

                                     

3. Manifestazioni cliniche. (Clinical manifestations)

Nella maggior parte dei casi, le prime manifestazioni della malattia si verificano tra i 5 e i 15 anni di età. La durata di ogni episodio varia da uno a 7-10 giorni, con una frequenza che vanno, nella maggior parte dei casi, tra le due le quattro settimane. Tra le manifestazioni più comuni sono osservati:

  • Dolori articolari: è a causa di artrite acuta o, più raramente, cronica, spesso associata con versamento articolare.
  • Segni cutanei: osservato nel 25-35% dei pazienti, si presentano come aree rilevate, arrossata e dolente, localizzato, spesso sulle zampe e sul dorso dei piedi. Queste lesioni di solito scompaiono dopo 1-2 giorni.
  • La febbre è quasi sempre presente, può essere preceduta da brividi, e nel giro di 12-24 ore, di solito raggiunge il suo picco, di solito tra 38.5 e 40 °C.
  • Il dolore toracico: generalmente unilaterale, può verificarsi in associazione con dolore addominale o precederlo. Spesso il semplice obiettivo di persone colpite mostra una riduzione della trasmissione del respiro per la parete toracica, a causa, in molti casi, un versamento pleurico, transitori.
  • Dolore addominale: molto frequente in oltre il 95% dei pazienti, di solito si verifica in un quadrante e poi diffuso a tutto laddome. A volte può essere associata a nausea, vomito e rigidità della parete addominale, che sembra essere in discesa: un quadro di addome acuto può anche simulare la perforazione di un organo.


                                     

4. Epidemiologia. (Epidemiology)

La malattia colpisce alcuni gruppi etnici, con una frequenza molto maggiore rispetto agli altri. È stata descritta per la prima volta tra gli ebrei sefarditi, armeni e arabi, ma è comune anche tra gli italiani e tra gli ebrei ashkenazi. Gli uomini sono più colpiti 60% dei casi rispetto alle donne. Anche se è ormai accertato che la trasmissione ereditaria della malattia, nel 50% dei casi non incontrare altri individui affetti tra i parenti dei pazienti. In molti casi è stata riscontrata una consanguineità tra i genitori dei soggetti colpiti dalla malattia.

                                     

5. La diagnosi. (The diagnosis)

In molti casi, le manifestazioni cliniche in presenza di un attacco acuto tipico può aiutare a rendere la diagnosi di febbre mediterranea familiare, specialmente in pazienti che hanno antenati o parenti interessati. È importante, tuttavia, per distinguere la sindrome da altre malattie acute come lappendicite, pancreatite, colecistite, alcune forme di porfiria, e dallocclusione intestinale. Gli esami di laboratorio mostrano solo segni aspecifici di infiammazione, come laumento della VES e della Proteina C-reattiva e un moderato aumento dei globuli bianchi.

                                     

6. La prognosi. (The prognosis)

La complicanza più importante della malattia è rappresentato dallamiloidosi, che in questo caso colpisce principalmente i piccoli vasi sanguigni dei reni compresi i glomeruli e la milza. Quando è presente, lamiloidosi peggiora notevolmente la prognosi per la possibilità di sviluppare la sindrome nefrosica, e, più tardi, insufficienza renale cronica. Lincidenza di amiloidosi in pazienti con febbre mediterranea familiare sembra avere ridotto in quanto il diffuso uso di colchicina terapia. In altri casi, laspettativa di vita delle persone colpite è simile a quella di soggetti affetti da patologie croniche non letali.



                                     

7. La terapia. (Therapy)

La colchicina è ancora utilizzato nella prevenzione di attacchi acuti e di unimportante complicanza della malattia, lamiloidosi, sebbene il meccanismo di azione del farmaco, in questo caso, non è ancora completamente chiarito. In tempi più recenti è stato introdotto un nuovo farmaco, lanakinra antagonista del recettore dellinterleuchina 1, che è stato dimostrato che riduce lazione sui sintomi in pazienti resistenti alla colchicina Anche Rilonacept, un inibitore di lunga durata di azione dellIL-1, ha dato buoni risultati sul controllo dei sintomi di infiammazione. Linterferone alfa, somministrato allesordio degli attacchi, si può ridurre la durata o la gravità.

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Dizionario

Traduzione

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